Kas Hastalıkları

Kas hastalığı nedir?
Kas hastalıkları, vücudumuzun hareket etmesini sağlayan kaslarımızı doğrudan tutan hastalıklardır. Yani kas hücrelerinin kendileri hastalanmışlardır ve ortaya çıkan belirtiler yalnızca bu duruma bağlıdır. Kasın kendi hastalığına miyopati denir.

Kas hastalıklarının belirtileri nelerdir?
Kaslarımız vücudumuzu hareket ettirmekle yükümlüdür. Bu nedenle kas hastalıklarında güçsüzlük olur ve başlıca hareketlerimiz etkilenir. Öncelikle gövdeye yakın kalça ve omuz çevresindekiler olmak üzere çok sayıda kas etkilenebilir. Örneğin merdiven/yokuş çıkma, koşma, yürüme, kolları kaldırma, başı yastıktan kaldırma, bazen gözkapaklarını açma, yutma, başı yastıktan kaldırma, soluk alma etkilenebilir. Bazı kas hastalıklarında ise miyotoni adı verilen, kasın gevşeme güçlüğü sözkonusudur. Bu durumda hasta ilk hareketlerde tutukluk yaşar, harekete devam ettikçe rahatlar. Bazen de yürüme, koşma gibi eylemler sırasında normalden çok daha şiddetli bir yorulma ve ağrı, hatta bazen tükenme yaşayabilir. Sinirlerle kasların birleştiği bölgedeki hastalıklardan myasthenia gravis, daha hafif olarak ise kasılma sırasında enerji sağlayan sistemlerin (glikojen yıkılması, mitokondri) hastalıkları tipik örneklerdir. Kasılma sırasında hücredeki yağların yakılmasında sorun var ise açlık, belirtileri çok artırır. Bazı nedenler ise çok yaygın kas yıkımına neden olarak idrar renginin çok koyu olmasına neden olabilir (miyoglobinüri).

Kasların hastalanmasının nedenleri nelerdir?
Kaslar çok çeşitli nedenlerle hastalanabilirler. Bu nedenleri iki ana gruba ayırmak mümkündür:

1-Edinsel: Bu durumda doğuştan hastalık nedeni yoktur; yaşam süresi içinde ortaya çıkan nedenlerle hastalık gelişir. Örneğin kaslar iltihaplanabilir. Bu iltihaplanma kasın kendisinde ise miyozit adını alır. Polimiyozit, dermatomiyozit böyle hastalıklardandır. Tiroid bezi, böbrek üstü bezi hastalandığında veya kanda potasyum miktarı değiştiğinde de kaslar da hastalanabilir ve örneğin tiroid miyopatisi gelişebilir. Kortizon içeren ilaçlar kullanıldığında veya kortizonun aşırı salgılanmasında steroid miyopati görülebilir. Bazı sık kullanılan ilaçlar da miyopatiye neden olabilir. Myasthenia gravis ise kaslarla sinirlerin birleştiği bölgenin hastalığıdır. Tüm bu hastalıkların önemli özelliği, hastalığı ortaya çıkaran durumun, ortaya çıkaran nedenin ortadan kaldırılması veya bugün için bilinen ilaçlarla tedavi edilebilmesi, hastanın normal kas gücüne dönebilmesidir. Bu miyopatiler her yaşta görülebilir.

2-Kalıtımsal: Kalıtım ya da irsiyet, fiziksel ve ruhsal özelliklerin ebeveynden çocuğa, yani kuşaktan kuşağa geçirilebilmesi için gerekli aktarımdır. Bu aktarım, kromozomlar üzerindeki genler yolu ile yapılabilmektedir. Dolayısı ile bu hastalıklar genetik miyopatiler olarak da adlandırılmaktadır. Bu durumda hastada doğuştan bir hastalık vardır. Bu hastalık genetik bir değişiklik sonucu oluşmuştur ve aslında kişi anne karnında gelişirken bu değişiklik ortaya çıkmıştır. Bu değişiklik kişi anne karnında yaşadığı süreden beri var olmakla birlikte hastalık belirtilerinin ortaya çıkması doğduktan sonraki değişik yaşlarda olabilir. Yani hastalık belirtileri kendini ilk yaşta, yürüdüğü sırada, ilk on yaş veya ikinci on yaş içinde veya daha ileri yaşlarda kendini gösterebilir. Bir başka deyişle hastalık, belirtilerin başladığı yaşta başlamamıştır aslında, ondan çok önce başlamıştır. Bizim fark edebileceğimiz, yani hareketlerimizi etkiler hale gelişi belirtilerin tarif edilebileceği yaşta olmuştur. Bu hastalıklarda başlıca sorun, kas hücresi için gerekli olan bir yapı taşının (protein) yapılamaması, normalden farklı yapılabilmesi, işlevsiz olacak şekilde yapılabilmesi veya normalden fazla yapılması olabilir. Örneğin Duchenne tipi kas distrofisinde kas için çok gerekli olan distrofin proteini hiç yapılamaz, buna karşılık Becker tipi kas distrofisinde aynı protein, kısa da olsa yapılabilir. Kavşak tipi kas distrofilerinde başka bazı proteinler yapılamaz ve buna bağlı hastalık gelişebilir. Bazen yapılamayan bir protein, kasın kasılması için gerekli olan bir işlevin yapılamamasına neden olur. Örneğin mitokondriyal hastalıklar, glikojen depo hastalıkları, lipid depo hastalıkları bunlardandır.

Kas hastalıklarının tanısı nasıl konur?
Kas hastalıklarının tanısından kuşkulanma, öncelikle uzman bir doktor tarafından hastalık öyküsünün dinlenmesi ve hastanın muayene edilmesi ile olur. Bu nedenle belirtilerin, hatırlanabildiği en ince detaylarının doktora anlatılması önemlidir. Bazen belirtilerin çok hafif olduğu dönem, hastanın onu yaşadığı süreçte hastalık gibi algılanmaz ve bu nedenle doktora anlatılmaya değer bulunmaz. Ancak, geriye dönük bakıldığında hareketlerle ilgili dikkati çeken her türlü değişikliğin doktorla paylaşılması, tanıya yaklaşım açısından çok önemlidir. Örneğin bir çocuk, küçüklüğünde yaşıtlarına göre ‘ağır canlı’ olarak değerlendirilmişse veya çok sık yorulup kucağa alınmak isteyen bir çocuk olmuşsa bunlar, söylendiğinde doktor için çok değerli bir bulgudur.

Klinik muayeneden sonra yapılacak kan testinde kreatin kinaz (CK) enzim düzeyinin çok yüksek bulunması kasın kendisinin hasta olduğunu kanıtlar. Ancak bazı kas hastalıklarında CK hafif yükselmiştir veya hiç yükselmez. Bazı sinir hastalıklarında da yine CK hafif yüksek olabilir. Tüm bu nedenlerle hastaya elektromiyografi (EMG) testinin yapılarak kendisinde kas hastalığı olup olmadığının kanıtlanması gerekir. Bu testlerde miyopati bulunduğunda kasın kendisinin hasta olduğu anlaşılır ama hangi cins hastalık olduğu, ne nedenle ortaya çıktığı anlaşılamaz. Bu ayrımın yapılabilmesi için hastada kas biyopsisi veya genetik analizyapılmalıdır. Kas biyopsisi hastayı bayıltmadan, lokal anestezi ile yapılan ve hastadan küçük bir kas parçasının alınarak açılan derinin dikişle kapatıldığı bir işlemdir. Alınan parçanın, bu konuda uzmanlaşmış laboratuvarlar tarafından incelenmesi gerekir. Uygun koşullarda incelendiğinde kas biyopsisi ile kas hastalıklarının yaklaşık %70’ine tanı konabilir. Genetik inceleme ise damardan, özel bir tüp içine alınan kanın incelenmesi ile yapılır. Burada, hücrelerimizde bulunan tüm genlerin incelenmesi sözkonusu değildir. Kuşkulanılan hastalığa neden olan genetik bozukluk araştırılabilir. Bunun yapılabilmesi için o hastalığa ait genetik bozukluğun dünyada biliniyor olması gerekir. Bugün için kalıtımsal miyopatilere neden olan tüm genetik bozukluklar bilinmemektedir. Bilinen genetik bozuklukların ise tümü ülkemizde araştırılmamaktadır.

Hastalıklara tanı koymanın yararı nedir?
Tanının ana amacı, öncelikle hastalığın edinsel bir miyopati olup olmadığının anlaşılmasıdır. Daha önce belirtildiği gibi bu gruptaki hastalıklar gerek neden olan etkenin ortadan kaldırılması, gerekse bilinen ilaçların kullanılması ile tedavi edilmektedir ve hastanın bu olanaktan yararlanması sağlanabilir. Hastalık, bugün için ilaçla tedavisi yapılamayan, kalıtımsal gruptan olsa bile tanının kesinleştirilmesinin önemi vardır. Bunun en büyük yararı hastanın kendisinedir. Hasta öncelikle hastalığının kesin adını bilir ve tedavisi bulunduğunda bunda yararlanmaya hazır durumda olur. Yine tanının kesinleşmesini hastanın ailesine yararı vardır: Aile içindeki, belirti vermemiş olan, taşıyıcı bireyler saptanabilir, bu bireylerden doğacak çocuklarda hastalık oluşup oluşmayacağı konusunda aile bilgilendirilebilir, hamilelikte anne karnındaki bebekte hastalık olup olmadığı anlaşılabilir (prenatal tanı verilebilir). Verilecek genetik danışmanlık ile aile içinde yeni kuşaklara hastalığın aktarılması en aza indirilebilir.

Kas hastalıklarında tıbbi tedavi mümkün müdür?
Edinsel kas hastalıklarının (polimiyozit, dermatomiyozit, myasthenia gravis, vs.) hemen tümünde hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür.Polimyozitis ve dermatomyozitis iyi tedavi edilirse tam şifa ile sonlanabilmektedir. Bu amaçla kullanılan çok sayıda ilaç vardır. Yan etkileri de olan bu ilaçlar mutlaka doktor denetiminde kullanılmalıdır. Bu tedaviler ile hastalık vücuttan yok edilemez ama büyük ölçüde bastırılabilir ve hasta yıllarca hiç hastalık belirtisi olmaksızın yaşayabilir. Burada ana amaç, hastalığın alevlenmesini önlemektedir.

Kalıtımsal kas hastalıklarının büyük bölümünde bugün için bilinen bir ilaç tedavisi yoktur. Ancak, bu konuda çok sayıda çalışma yürütülmektedir. Yürütülen bu çalışmalar ilaç tedavileri, gen tedavileri ve hücre (miyoblast transferi, kök hücre, vs.) tedavileri ve protein artırıcı tedavileri içermektedir.

Kalıtımsal miyopatilerden bazılarında ise bugün bile ilaç tedavisi mümkündür. ÖrneğinPompe hastalığında eksik olan asit alfa glukozidaz enzimi damar yolu ile hastaya verilebilmekte ve belli oranda iyileşme sağlayabilmektedir. Bu tedavinin yakın yıllarda bulunmuş olması ve bu yıl piyasaya çıkmış olması, hastaların yer aldığı dernekler – bilim dünyası – ilaç endüstrisi ortak çalışmasının en önemli ürünü olmuş ve diğer hastalıklarda da tedavi girişimlrinin başarısı için umut olmuştur. Yine kasta karnitin eksikliği L-karnitin tedavisi, bazı lipd depo hastalıkları B2 vitamini (riboflavin), koenzim Q 10 (CoQ10) eksikliğiise CoQ uygulanması ile tedavi edilebilmekte ve hasta tama yakın düzelme gösterebilmektedir. Duchenne tipi kas distrofisinde ise, hastalığa çare olmamakla birlikte, kabul edilmiş tek tedavi, kortizon uygulamasıdır.

Kas hastalığı yaşamımda başka neleri etkiler?
Kas hastalığı belirtilerinin varlığı zihinsel işlevleri (ender bazı hastalıklar dışında), cinsel işlevleri, doğurganlığı etkilemez. Ancak, birçok hastada belirtilerin varlığı ve yıllar içindeki değişkenliği bir yandan sosyal uyumu, diğer yandan kişinin kendi beden algılamasını değiştirerek duygusal olarak etkilenmeye neden olur. Bu durumda zihinsel ve cinsel işlevler, ikincil olarak, etkilenebilir. Doğurganlık etkilenmez ama hasta birey, gebelik sürecinin vücuduna ekleyeceği yükün sonuçları ve daha da önemlisi, kalıtımsal olan hastalıklarda çocukta hastalık ortaya çıkma olasılıklarını doktoru ile tartışmalıdır. Bazı hastalıklarda prenatal tanı yapmak mümkün olabilmektedir.

B-Kalıtımsal Kas Hastalıkları
a. Kas distrofileri
i. Kavşak tipi kas distrofileri
DMD, BMD
Otozomal dominant kas distrofileri (LGMD1)
Otozomal resesif kas distrofileri (LGMD2)
ii. Özelliği olan distrofiler
Miyotonik distrofi (DM)
Fasiyoskapulohumeral distrofi (FSHD)
Emery-Dreifuss distrofi (EDMD)
Oküofaringeal distrofi (OPMD)
Konjenital kas distrofileri (CMD)
Distal miyopatiler
b. Metabolik miyopatiler
i. Lipid depo hastalıkları (örn: Karnitin eksikliği)
ii. Glikojen depo hastalıkları (örn: Pompe, McArdle hastalıkları)
iii. Mitokondriyal hastalıklar (örn: Kearns-Sayre)
c. Konjenital miyopatiler
i. “Central-core” hastalığı
ii. “Multi-mini-core” hastalığı
iii. “Nemalin” miyopati
iv. Miyotübüler miyopati
v. “Miyofibriller” miyopati